随着社会经济发展，环境污染、辐射导致了人体染色体异常的频繁发生，临床案例显示，有很多小夫妻不能怀孕或是怀上了又莫名其妙地流产，检查后才发现原来是幕后大Boss——染色体异常在捣鬼。
在了解染色体异常之前，我们先来说说什么是染色体。
我们都知道，人类有23对染色体，染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质-基因的载体。
一般来说，体细胞的细胞核内的染色体是成双成对的，有23对（即46条），其中一对是性染色体（X和Y），可以决定性别。其它22对（即44条）是常染色体，也都有自己阿拉伯数字编号，只是正常情况下不会写出来。
正常男性染色体核型是46，XY。46这个数字是指总共有46条染色体，XY是指包含一个X和一个Y染色体。
正常女性的染色体核型是46，XX。正常女性核型包括两个X染色体。
染色体核型正常，要求不仅是数目正常，也要求结构是正常的。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等，可以通过细胞染色技术等方式辨识。
精子和卵子的分裂过程
成熟的精子和卵子形成都要经过一种特殊的细胞分裂，叫减数分裂，要求这23对染色体的每一对染色体都要分开，比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，22对常染色体也是如此。
这样形成的精子细胞和卵子细胞里面仅仅包含减半的染色体组套，由成对的状态变单身，形成单倍体生殖细胞。
这个过程要求这23对染色体，每对都要乖乖分开，那么万一那一对染色体没有分开，异常就从此发生。
染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。
目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。
人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
化学因素：样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这也提示染色体畸变与遗传有关。
自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
试管婴儿有效避免常见的遗传疾病？
在临床上，有过这样的案例，孕前做了各种检查，夫妻双方都很正常。但最后还是因为染色体异常问题，无法保住孩子。这样的事情在医学上并不少见，尤其是在。
因此，也有很多人会直接选择第三代试管婴儿，经过染色体筛查，移植了健康的胚胎。
第三代试管婴儿技术是什么呢？
它是在第一、第二代试管婴儿基础之上，即通过促排取卵取精，通过ICSI技术（即卵胞浆内单精子显微注射技术 ）将精子注射进卵子，辅助授精，并将成功受精的胚胎培养成囊胚，取部分细胞进行遗传检测，挑选正常的胚胎进行移植。
它的优势亮点就是在胚胎植入子宫前对胚胎进行检测，选择优质的胚胎移植，提高试管成功率。
其中第三代试管婴儿技术也分两种检测手段，PGS胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)与PGD胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)。
PGS是通过遗传学分析技术（目前最高的检测平台是新一代测序技术NGS），对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目。
而PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，适用于患有单基因疾病的夫妇，通过此项技术有效避免下一代携带遗传疾病基因。目前植入前遗传诊断可以诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾、地中海贫血等疾病。
第三代试管婴儿技术的诞生发展是很多不孕家庭的福音，可以帮助选择生育健康的后代并提高临床妊娠率与降低流产率。
11月12，“第三代试管婴儿”平安诞生，孩子各项指标评估健康，母婴安全。科完成的第一例运用胚胎植入前遗传学检测技术(俗称“第三代试管婴儿”技术)进行胚胎遗传学诊断出合格胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿，“第三代试管婴儿”零的突破，学科发展进入国内先进行列。
据了解，该夫妻俩为同型地中海贫血基因携带者，通过地中海贫血基因检测和预试验的单体型构建，确诊夫妻双方地贫基因型均为αα/αα βCD41-42/βN。这个结果意味着如果自然受孕生育后代，正常后代几率为25%，重度地贫后代几率也是25%，携带者的几率为50%。在预实验通过后，生殖与遗传科立即为他们量身定做了一套PGT-M的诊疗方案。
经过遗传咨询、促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植，成功妊娠，羊水产前诊断验证等一系列程序，最终这对夫妻迎来了健康的宝宝。
“第三代试管婴儿”项目，涵盖单基因疾病、遗传性染色体异常疾病，以及高龄(35岁)既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产等疾病的防治。“第三代试管婴儿”的诞生再次表明存在遗传缺陷的夫妇，通过“第三代试管婴儿”技术同样可以拥有自己的健康孩子。(周小梅)
对于很多无法正常生育不孕不育的夫妻来说，试管婴儿技术给他们带来了福音，试管婴儿能够圆他们生儿育女的梦，圆他们的求子梦。虽然现在社会提倡男女平等，生男生女都一样，但受中国几千年来根深蒂固的重男轻女传统思想影响，仍有不少家庭想方设法达到生儿子的愿望。
随着科学技术的发展，不少人把目光投向试管婴儿来生男孩，认为试管婴儿是优生处理，可以选择好的基因，既然可以生下双胞胎，那选择孩子的性别应该也没有问题。那么，试管婴儿生男孩的几率有多少呢？试管婴儿生男孩会多一些吗？解一下。
试管婴儿生男孩几率有多少？
，生男生女的关键要看染色体。人类的生殖细胞中有23对染色体，即46条染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体，也就是X、Y染色体。女性的性染色体为XX基因型，男性则为XY型。
如果胎儿是由含有X染色体的精子和卵子结合发育而来，受精卵呈XX型，胎儿的性别则为女性; 如果胎儿是由含有Y染色体的精子和卵子结合发育而来，受精卵呈XY型，胎儿的性别则为男性。
宝宝的性别取决于男性参与受精的精子究竟是X精子，还是Y精子。从生物学的角度来说，精子与卵子的结合是随机的，生男生女的几率是均等的，这样才能维持人类性别比例的大体平衡。
通过这一点来看，试管婴儿技术虽然是在体外形成胚胎之后再植入女性子宫内着床的过程，但是生男生女的概率和自然怀孕还是一样的，完全取决于夫妻双方的染色体。
试管婴儿的出生性别比例是怎样的？
相关统计显示：在IVF，即第一代试管婴儿，出生性别比例为53.1%。看来确实男孩多，原因应该是携带Y染色体的精子运动能力强，所以在试管过程的精子优化选择中被更多选择出来。
但是，如果男方精子活力低下，即使做第一代试管婴儿 (IVF)，性别比例已经和正常无区别，为51%左右。
如果精子活力更低，做第二代试管婴儿 (ICSI)，不仅不会生男孩多，反倒生女孩多，还能射精的行ICSI出生性别比例只有48.2%，不能射精行ICSI，比例更低，只有47.7%。
另外，这个数据大家也可看出，生男生女的数据大约只有1-2%的差别，并没有过多的实际意义。
最后，对于第三代试管婴儿来说，由于第三代试管婴儿的PGD功能可以选择胚胎性别，所以并不存在生男生女的概率多少的说法。
试管婴儿可以选择生男孩吗？
专家表示：在卵子和精子结合的过程中并不是我们能干预的，也不是医生能够控制的，但第三代试管婴儿技术是可以做到指定性别的，但是并不能把这个技术作为选择生男生女的一种方式，而且我们国家法律是有明文规定的，医生不能告诉和帮助患者指定生男或生女。
第三代试管婴儿也叫胚胎植入前遗传学诊断 (PDG/PGS)，可以针对遗传病和不孕症家族的人群，把一些出生缺陷的源头控制起来，因为该技术在胚胎移植前，将胚胎的遗传物质(基因、染色体)进行分析，诊断是否有异常，然后筛选健康胚胎进行移植，其主要目的是防止遗传疾病的传播。
因为有的遗传病有性别之分，例如：传男不传女的血友病这类连锁遗传性疾病，便可以通过新技术让患者下一代生育女孩，避免遗传缺陷。
当然，对一些有家族遗传病的夫妻来说，为了避免下一代受影响，在国家的允许下是可以通过胚胎植入遗传学诊断来实现，也可以用辅助生殖技术获得胚胎性别鉴定与染色体或基因检查后，选择质量好的胚胎，然后移植到女性的子宫内。
温馨提示：受传统观念影响，有不少家庭都希望能按照个人的心愿，通过第三代试管婴儿选择生男孩或女孩，但是生男生女并非是由母亲决定的，而是由父亲的性染色体决定。而且，我国目前能开展辅助生殖技术的医院，普遍利用的是第一代和第二代试管婴儿技术进行植入，无法识别性别，即使能做到，国家法律也不允许。
(江西中医药大学附属生殖医院)，成立于1989年，是一所公立三级生殖专科医院，拥有江西人类精子库，是江西省唯一一家拥有并可开展全部辅助生殖技术(夫精、供精人工授精、试管婴儿)的医院，生殖医学科汇集了数10位专家坐诊，专业开展各类女性不孕、男性不育的诊断和治疗，试管婴儿成功率高达70%左右，已帮助数万个家庭完成生育梦。
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