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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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漳州做二代试管婴儿费用大约需要三万元，但是要保证做一次试管就成功，而且夫妻双方还没有其他疾病需要治疗。如果这次试管失败了，下次做试管的费用还是要重新交的，三万元只是一次试管的大概花销。如果夫妻双方或任何一方（一般是女性）患有其他疾病的话，要先治好了病之后才能进行试管，这个费用是不去确定的，因为这部分费用跟疾病类型以及严重程度有很大关系。
第二代试管婴儿技术又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射（ICSI），是在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）基础上发展起来的显微受精技术，通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，来达到助孕目的，在治疗男性不育症上有着十分美好的前景。
1992年由比利时Palermo医师首次在人体成功应用卵浆内单精子注射（ICSI），使试管婴儿技术的成功率得到很大的提高。国内医学界将ICSI称为第二代试管婴儿技术。ICSI不仅提高了成功率，而且使试管婴儿技术适应症大为扩大，适于男性和女性不孕不育症。
生殖医学专家指出一次试管婴儿费用大概在2-3万左右，费用随地方及医院的不同而有所浮动。影响试管婴儿费用的因素主要有：
1.女性身体健康与否：如妇科炎症，卵巢功能不全、内分泌失调等疾病会降低试管婴儿成功率，增加手工受精次数，增加费用；
2.年龄因素：女性年纪越大，妊娠率越低。年纪超过30岁，妊娠率会逐渐减低，而超过35岁者易产生胎儿畸形，故年纪较大的患者做试管婴儿后果较差可能需要进行多次试管婴儿才能成功妊娠，费用高；
3.精子质量：目前试管婴儿以冷冻精液为宜，因为在精液冷冻的进程中，许多精子在超低温环境下质量变差，降低试管婴儿成功率，增加试管婴儿费用。
一眨眼，春节过完了，我也迎来了37周足月的日子。
尽管在整个孕期中，总是难免一直担心这个担心那个，但时间还是在不经意间过得好快，仿佛几天前还在忐忑地等开奖、紧张地等无创、纠结地等排畸一般。
鉴于实在不晓得小桃儿愿意哪天出来嘚瑟，那么还是先在足月的今天，记录一下我的孕晚期生活吧。
与平稳顺利的孕早期、中期相比，孕晚期里，随着肚子一天天变大，身子也日益笨重起来。
尤其是进入第八个月开始，好像突然间身体不再那么灵活，走路也走不了太快，说话久了还会有点气喘，吃几口饭就感觉顶到胃吃不下了。怪不得大家都说孕晚期着实是会比较辛苦呢！
那么，这最后的几个月里，我经历了什么？让我好好回忆一下：
【变身厕霸】
其实在移植后，还没开奖确认怀孕之前，就开始会有尿频的感觉。这种感觉伴随着整个孕期，一直到孕晚期更是达到巅峰状态。
从大概第7个月开始，感觉不是在厕所，就是在去厕所的路上。
最夸张的一次，是在上班时走路10来分钟办个事，明明刚从厕所出来，却又被小桃儿一路踹着膀胱，真的有种要被踢爆了的错觉。
坐着的时候倒还好些，站起来走几步则坠胀感马上袭来，其实去厕所也上不出什么来，但不去又着实憋得慌。
比起孕前，偏偏还更容易口渴，特别是每晚都好几次被憋醒+渴醒，喝也不是，不喝也不是。
另外，一直很少被便秘问题困扰的我，在孕晚期的排便偶尔会出现一些问题。特别是过年期间，运动减少了些，油炸油腻又略吃多了些，作息又比较没有规律，这个问题就会更严重一点。
于是，每天霸占厕所的时间又被迫延长了一些，真的是名副其实的“厕霸”啊！
【睡眠变成大问题】
从来都是睡神的我，万万没想到在孕晚期会慢慢开始变成睡渣。
每天晚上，都要纠结是左侧卧还是右侧卧，即使抱着孕妇枕，但一边侧睡得久了，往往从肩膀麻到膝盖。想要翻个身子，也没以前那么利索了。
最要命的是，如今睡不到两三个小时，就要纠结要不要去厕所，每晚都要几次陷入又困又憋的天人交战之中，起来又不甘愿，继续睡又憋得难受。
好不容易下定决心冒着寒冷、忍着酸痛起床之后，没忍住拿手机看下时间，刷个朋友圈，居然又一下子不困了。
翻来覆去，等到睡着又要折腾几十分钟，很快又要陷入下一轮的天人交战了。
入睡难、起夜多也就罢了，偏偏睡眠质量又直线下降。
左侧卧，肚子动个不停；右侧卧，也一样欢腾；偶尔平躺几分钟，感觉我自己是舒服了，却又担心压迫到肚子里的小主，赶忙又侧卧过去。
我觉得，这一定是小桃儿在出生之前的演习，让我开始慢慢习惯见到凌晨1点、2点、3点、4点、5点的日子。
上完这几天班，终于快熬到请产假的日子，且让我再享受几天能睡到自然醒的宝贵时光吧~
【腕管综合征】
大概从7个月左右的某一天晚上开始，左侧卧睡到一半，迷迷糊糊间感觉左手手腕异常地疼痛。睡醒后，有所缓解，我还以为是睡觉时压到神经，并没太在意。
谁知接下来几天，手腕愈发疼痛起来，睡觉时最甚，白天时也开始难受。趁着产检的时候，问了医生，说是由于孕期各种激素变化，导致的腕管综合征，并没有什么治疗的好方法，只能先忍着。
【各种小疼痛】
除了腕管综合征外，孕晚期还会被这样那样的小酸痛所困扰：腰背酸、屁股疼、腿抽筋、耻骨联合痛。
尤其是在多干点活、多走点路之后，更容易感觉到各种疲惫。
我知道和很多孕妈相比，自己已经是很幸运的了，怀孕至今九个来月，秉持着“正常生活”的原则，还算是都顺利平安。
而且也一直坚持着运动，真的算是蛮皮实的了，有点小酸小痛也是难免的。
虽然有点不好受，但总体上并不妨碍我日常的生活、工作和运动。
我知道，这不过是孕期不可避免的一点不舒服。就像段涛大夫说过的，这些疼痛大多是“有期徒刑”，生完孩子就会好的。
我也知道，和之前不孕治疗、试管婴儿那长期的心理生理折磨相比，只要宝宝能健康成长，这些根本不算什么。
我更知道，相对于孕期这些小烦恼而言，更大的挑战才是即将来临。到时候，也许很快就会怀念起这些合体的日子来呢！
哪个少女（哎？什么少女）不是第一次当孕妈，哪个人怀孕没有经历这样那样的不舒服，哪个孕妈不是一边玻璃心一边满怀期待
——这不过我们人生中特殊的一段日子，也将成为多么宝贵的一段回忆。
离最后卸货的日子一天天近了，我紧张害怕又迫不及待。
盼望着，盼望着，那一刻的到来~
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